Publicado em 5 set 2022
05 de setembro – Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (Mucoviscidose) – FIBROSE CÍSTICA: o que todos devem saber
A fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, rara, que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Também é conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, sendo resultado da disfunção da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Trata-se de uma doença multissistêmica, com espessamento das secreções do organismo, sendos as principais alterações encontradas nos sistemas respiratório, digestório e reprodutor.
O algoritmo de triagem neonatal para fibrose cística usado no Brasil baseia-se na quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida. Frente a duas dosagens positivas, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística. A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60 mmol/l, em duas amostras, confirma o diagnóstico. Alternativas para o diagnóstico são a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística e os testes de função da proteína CFTR.
Apesar de, até o momento, ainda não ter cura, a fibrose cística tem tratamento, que, de maneira geral, consiste no uso de medicamentos, realização de fisioterapia respiratória, inalações, atividades físicas, reposição de enzimas digestivas e suporte nutricional. Após a confirmação do diagnóstico de fibrose cística em pacientes com triagem neonatal positiva, o paciente deve ser imediatamente encaminhado a um centro de referência de acompanhamento de pacientes com fibrose cística. Assim como os sintomas, o tratamento para a fibrose cística também varia de caso para caso, por isso é importante evitar a comparação entre pessoas diagnosticadas com a doença.
Recentemente, no final de dezembro de 2020, o medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tornando o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com medicamento ‘modulador do gene CFTR’ disponível gratuitamente na rede pública. Mais precisamente, o medicamento foi disponibilizado para tratamento de pacientes acima de 6 anos e 25kg que apresentem uma das seguintes mutações no gene CFTR: G55ID, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N ou S549R.
Fontes:
1) Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Grupo de Trabalho das Diretrizes Brasileiras de Diagnóstico e Tratamento da Fibrose Cística. J Bras Pneumol. 2017;43(3):219-245.
2) www.acam.org.br. Acesso em 31/08/22.
3) www.unidospelavida.org.br. Acesso em 31/08/22.
Dra. Ana Alice Parente, Diretora do Departamento de Pneumologia Pediátrica da SOPTERJ
