Publicado em 8 set 2022
8 DE SETEMBRO – DIA MUNDIAL DA FIBROSE CÍSTICA (MUCOVISCIDOSE) FIBROSE CÍSTICA: O QUE TODOS DEVEM SABER
A fibrose cística é uma doença genética, autossômica recessiva, rara, que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Também é conhecida como Mucoviscidose ou Doença do Beijo Salgado, sendo resultado da disfunção da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Trata-se de uma doença multissistêmica, com espessamento das secreções do organismo, sendos as principais alterações encontradas nos sistemas respiratório, digestório e reprodutor.
O algoritmo de triagem neonatal para fibrose cística usado no Brasil baseia-se na quantificação dos níveis de tripsinogênio imunorreativo em duas dosagens, sendo a segunda feita em até 30 dias de vida. Frente a duas dosagens positivas, faz-se o teste do suor para a confirmação ou a exclusão da fibrose cística. A dosagem de cloreto por métodos quantitativos no suor ≥ 60 mmol/l, em duas amostras, confirma o diagnóstico. Alternativas para o diagnóstico são a identificação de duas mutações relacionadas à fibrose cística e os testes de função da proteína CFTR.
Apesar de, até o momento, ainda não ter cura, a fibrose cística tem tratamento, que, de maneira geral, consiste no uso de medicamentos, realização de fisioterapia respiratória, inalações, atividades físicas, reposição de enzimas digestivas e suporte nutricional. Após a confirmação do diagnóstico de fibrose cística em pacientes com triagem neonatal positiva, o paciente deve ser imediatamente encaminhado a um centro de referência de acompanhamento de pacientes com fibrose cística. Assim como os sintomas, o tratamento para a fibrose cística também varia de caso para caso, por isso é importante evitar a comparação entre pessoas diagnosticadas com a doença.
Recentemente, no final de dezembro de 2020, o medicamento ivacaftor foi incorporado pelo Sistema Único de Saúde (SUS), tornando o Brasil o 1º país da América Latina a ter o tratamento com medicamento ‘modulador do gene CFTR’ disponível gratuitamente na rede pública.
