Publicado em 28 fev 2022
Dia Mundial das Doenças Raras e Dia Nacional das Doenças Raras
Doenças raras são definidas como doenças com baixa incidência – até 65 casos por 100 mil habitantes (ou 1,3 para cada 2 mil indivíduos), de acordo com a Organização Mundial da Saúde. Cerca de 7.000 a 10.000 doenças raras afetam os seres humanos e, muitas delas, não têm sequer tratamento. O Dia das Doenças Raras é celebrado em todo o mundo, geralmente no último dia de fevereiro de cada ano, com a proposta de dar visibilidade ao tema e aumentar a conscientização entre os formuladores de políticas e o público sobre doenças raras e seu impacto na vida dos pacientes.
Doenças raras geralmente são difíceis de diagnosticar e, mesmo após um diagnóstico adequado, o tratamento muitas vezes não está disponível ou possui custo elevado e inacessível. Como resultado, as doenças raras são devastadoras. A maioria das doenças raras são doenças graves ou com risco de vida, crônicas e progressivas que impõem encargos médicos e financeiros substanciais aos pacientes e suas famílias.
O Brasil tem 13 milhões de pessoas portadoras de doenças raras, que incluem formas raras de câncer, doenças infecciosas, doenças autoimunes e doenças genéticas. Apesar do número significativo de indivíduos acometidos, é grande o desconhecimento sobre o assunto. As doenças raras enfrentam desafios diferentes das doenças comuns, especialmente para o diagnóstico. O pequeno número de pessoas acometidas, a falta de biomarcadores validados, a dificuldade em alcançar pacientes geograficamente dispersos, a falta de experiência clínica e centros especializados são barreiras significativas.
O acometimento pulmonar em doenças raras ocorre em diversas condições, podendo haver doença restrita aos pulmões (vasculite pulmonar, discinesia ciliar primária) ou estar associado a doença rara sistêmica (fibrose cística, lúpus eritematoso sistêmico). A Sociedade de Pneumologia e Tisiologia do Estado do Rio de Janeiro se associa às instituições de saúde globais para buscar o reconhecimento dos sintomas e diagnóstico preciso dessas enfermidades e apoia os avanços nas pesquisas e nos esforços terapêuticos que contribuam para melhorar a qualidade de vida desses indivíduos.
Referências:
1. https://www.rarediseaseday.org/# Acessado em 08/02/2022
2. European lung foundation: Doenças pulmonares raras e órfãs. https://europeanlung.org/pt-pt/information-hub/lung-conditions/doencas-pulmonares-raras-e-orfas/ Acessado em 08/02/2022
3. https://bvsms.saude.gov.br/dia-mundial-e-dia-nacional-das-doencas-raras-ultimo-dia-do-mes-de-fevereiro/ Acessado em 08/02/2022
